21 (2.2) Medicina predittiva biomolecolare e post-genomica

PREMESSA

Esistono in letteratura diverse definizioni di medicina predittiva, ciascuna delle quali enfatizza uno o più aspetti del campo d’indagine. Nell’ambito del Piano nazionale prevenzione 2012/2012, il Ministero della Salute ha messo a punto una “scheda” che fotografa lo stato dell’arte di questa tecnica che ha avuto un impulso straordinario dalle grandi conoscenze sviluppate nel campo della genetica.

La medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente interventi mirati e personalizzati, che permettono di determinare il profilo di rischio di ciascun individuo, di monitorarne l’evoluzione e di:

  • realizzare adeguati interventi preventivi come l’allontanamento del soggetto in causa da fattori acquisiti (ambientali) che potrebbero esprimere la malattia o peggiorarne il decorso, la prognosi ed il successo terapeutico. In misura diversa, si possono anche avvicinare l’individuo a fattori protettivi.
  • scegliere la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori nel caso in cui si manifesti l’individuazione di una data patologia, confermata da successivi esami diagnostici specifici.

Il modello di medicina denominato 4P (preventiva, predittiva, partecipativa e personalizzata) e’ la direzione che il M5S Lazio intraprende in ambito di prevenzione. E’ un modello al quale vogliamo ispirarci per costruire il nuovo sistema socio sanitario per la Regione:

  • istituire iniziative, campagne ed azioni per garantire lo sviluppo di questo modello all’interno del sistema sanitario regionale
  • analizzare le bestpractices a livello nazionale e internazionale, attirando nel territorio laziale ricerche, studi, esperienze ed avviando collaborazioni istituzionali fra università, enti di ricerca e Regione Lazio

Quasi tutte le malattie umane sono determinate dall’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali. In particolare, ognuno di noi ha nel proprio DNA delle caratteristiche che lo rendono resistente ad alcune patologie e suscettibile ad altre. L’analisi del DNA consente di valutare il profilo genetico delle persone e di individuare soggetti clinicamente sani ma suscettibili ad una data malattia. Individuare nella popolazione individui a maggior rischio di sviluppare una determinata patologia permette di instaurare un protocollo di prevenzione individuale con lo scopo di evitare o ritardare il più possibile l’insorgenza della patologia in questione. Non bisogna però dimenticare che, nella stragrande maggioranza dei casi, l’insorgenza di una patologia è dovuta fortemente all’influenza dell’ambiente esterno (ad es. le abitudini alimentari e lo stile di vita), quindi un protocollo di prevenzione individuale deve tener conto anche di questo importante fattore. Nessuna analisi genetica può identificare con certezza chi svilupperà una malattia, si stratta di analisi statistiche e probabilistiche. Il DNA è un solo un importante fattore di rischio tra i molti fattori di rischio (familiarità, stili di vita, alimentazione, etc.).

  • sviluppo nel settore pubblico sanitario della Regione Lazio di una task force che analizzi tutte le implicazioni, i costi, i vantaggi e gli svantaggi nell’introdurre piani di prevenzione individuale, prima ad una fascia ridotta di popolazione, come sperimentazione dell’efficacia della prevenzione.
  • progetto pilota su farmacogenomica, anche attraverso centri specializzati pubblici regionali
  • progetto pilota su Termografia Regolativa da Contatto, per diagnosi precoce del tumore al seno, alle ovaie, alla prostata , malattie cardiovascolari e stati infiammatori
  • altre esperienze innovative e tecnologiche in ambito di implementazione del modello 4P medicine


Medicina predittiva, terapia genica e prevenzione personalizzata

La medicina predittiva e’ rivolta ad individui sani affiche’ conservino la salute come bene primario. Questo nuovo modello di medicina pone l’uomo, sin d’ora e per il futuro, di fronte alla responsabilità di sapere, pur con probabilità e senza certezza, il suo avvenire biologico.

Il depistage clinico mette in evidenza individui gia’ ammalati, è una diagnosi di certezza; al contrario il depistage genetico evidenzia individui sani ma suscettibili di ammalare di una determinata malattia, cioe’ permette di fare una diagnosi di probabilità.

L’esempio e’ quello della vaccinazione: un attivita’ di massa, alla cieca, mentre la medicina predittiva consiste in una prevenzione personalizzata, diretta, in base alla predisposizione genetica.

Quindi la medicina predittiva e’ a monte della prevenzione (“prevenire e’ meglio di curare, predire e’ meglio di prevenire” Prof. Dausset)

L’obiettivo del’uomo dovrebbe essere quello di non ammalarsi. E’ possibile ?

  • diagnosi genetica per analizzare le predisposizioni, e terapia genica ove necessario (con grande senso di responsabilita’, anche per essere al corrente dei rischi per le generazioni successive). Tenendo conto che l’insorgenza della malattia dipende da molti fattori, e potrebbe avvenire dopo parecchi anni o non avverra’ mai (infatti si parla di probabilita’ legata alla predisposizione individuale).
  • esame del proprio stile di vita per prevenire l’insorgenza di patologie, o correzioni preventive su stili di vita non corretti (sedentarieta’, alimentazione, stress psicologico, ecc)
  • mappatura ambientale, per evidenziare tutti i possibili elementi cancerogeni o influenti sul corretto mantenimento del benessere fisico e psichico
  • screening e PDTA personalizzati

“La medicina predittiva pone un dovere nuovo ai medici, quello di educare i soggetti sani. La salute si conquista, non e’ un dono” (M.Tubiana, 1996).
Con la prevenzione personalizzata si potra’ sapere di essere portatori di geni o loro mutazioni, cioe’ di predisposizioni causa di patologie ereditarie identificate (in particolare quelle recessive).
Ne consegue la necessità di un dibattito non ancora aperto di tipo bioetico generale, medico e clinico.

(2.2.1) medicina genetica e anabiotica
Gli studi sui geni evidenziano come la medicina post-genomica, grazie all’attiva partecipazione dei pazienti, possa ideare innovativi strumenti diagnostici e terapeutici, introducendo potenzialmente l’approccio Predittivo, Preventivo, Partecipativo e Personalizzato (4P Medicine).
Non bisogna però dimenticare che questo approccio è ben lontano dalla sua effettiva realizzazione operativa: a tutti gli effetti è in parte ancora in fase di approfondimento teorico.
Innanzitutto i ricercatori dovranno affrontare e risolvere il problema di come poter richiedere e utilizzare i dati sensibili di ogni soggetto, garantendo sempre che questi siano tutelati per evitarne ogni forma di discriminazione.
Inoltre è indubbio che gli approcci sperimentali della medicina delle 4P comportino dei costi molto elevati. A riguardo, bisogna sottolineare che l’impegno economico della Regione Lazio è elevato ma non ci sono ancora meccanismi di controllo puntuale delle spese, soprattutto in ambito farmaceutico ed ospedaliero, che potrebbero portare ad una pianificazione e ad una programmazione di risorse da dirottare su prevenzione, servizi territoriali ed innovazione.
Inoltre, va ricordato a riguardo che oggigiorno una larga parte della popolazione mondiale non gode neppure dell’assistenza di base.
Alcuni interventi diagnostici e terapeutici propri della medicina post-genomica richiedono elevate risorse economiche che difficilmente possono essere sostenute da qualsiasi individuo. Ciò potrebbe pertanto creare forti sperequazioni tra pazienti benestanti in grado di permettersi gli elevati costi sia della fase preventiva sia di quella terapeutica, e pazienti non in grado di permettersi queste spese. Per evitare queste sperequazioni, e garantire la democrazia sanitaria, la Regione Lazio può fare davvero moltissimo.


(2.2.2) Processo gestione ePDTA
**in fase di sviluppo


(2.2.3) Algoritmi analisi dati FSSER
Ricercatori ed operatori sanitari non devono mai dimenticare che la medicina 4P potrà raggiungere i suoi obiettivi solo grazie alla condivisione e all’analisi dei dati personali e molecolari di migliaia di individui, indispensabili per costruire mappe genetiche e schemi biosintetici per pianificare strategie preventive e terapeutiche personalizzate. In considerazione di ciò, la medicina 4P non può non considerare l’uomo come un intero, inteso cioè come unica e irripetibile entità psicosomatica e quindi portatore sia di problematiche di tipo strettamente somatico, sia di problematiche psicologiche e comportamentali.

Non bisogna quindi sottovalutare che la medicina preventiva e predittiva prevede che il paziente sappia quali siano i rischi patologici cui va incontro, dovendo pianificare strategie per ridurre appunto le possibilità di ammalarsi. A riguardo, va considerato che spesso un paziente, che può “aspettarsi” anche patologie gravi, sviluppa, specie se già predisposto, stati di patofobia, ipocondria, e in alcuni pazienti tendenzialmente depressi, è possibili che essi sviluppino una vera e propria “ruminazione depressiva”, e quindi la presa in carico ed il ruolo di uno staff multidisciplinare è di fondamentale importanza.
Un nuovo spazio quindi per la narrazione diagnostica, il rapporto medico-paziente, i colloqui che non riguardino i soli aspetti corporei ma anche quelli psichici.

Una medicina che è partecipativa e personalizzata deve prevedere che il paziente venga seguito per un lungo periodo di tempo e che quindi sia in grado di comunicare le proprie emozioni e sia capace di distinguere fra emozioni e sensazioni somatiche.
Un legame stretto tra medicina predittiva e medicina narrativa.

sfide scientifiche, legali, etiche, sociali, psicologiche della medicina post-genomica:
– collaborazione tra più discipline
– nuovi strumenti di calcolo per analizzare e armonizzare dati eterogenei e complessi
– raccolta e conservazione sistematica, omogenea, sicura di dati personali sensibili
– cambiamenti rapidi delle conoscenze scientifiche
– formazione degli operatori
– superamento degli ostacoli economici (alti costi degli interventi)
– integrazione attiva e consapevole dei pazienti nel percorso terapeutico
– valutazione delle problematiche psicologiche e comportamentali oltre che di quelle somatiche

***approfondimento progetto FSSER M5S Lazio

 

 

(2.2.4) Test mappatura rischi popolazione per livelli di indicatori salute, attraverso dati epidemiologici ambientali

Modello “Environmental justice” nel sistema di sorveglianza epidemiologica SENTIERI.
Necessario potenziare il sistema di sorveglianza epidemiologica per le popolazioni residenti nei Comuni dei siti di interesse nazionale per le bonifiche, estendendo gli attuali indicatori derivanti “solo” da dati correnti, come la mortalità e i ricoveri ospedalieri, e dai registri, quali il registro tumori (nel Lazio non ancora attivo, nonostante legge approvata nel 2015)
Nelle popolazioni residenti nei SIN più deprivate, il rischio di mortalità per tutte le cause e per tutti i tumori sembra essere generalmente più elevato di quello delle popolazioni residenti nei SIN meno deprivate.
Necessario ed urgente monitorare, tramite Sentieri, i diversi determinanti socioeconomici che influenzano lo stato di salute di tali popolazioni.

 

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