21 (2.2) Medicina predittiva biomolecolare

PREMESSA

Esistono in letteratura diverse definizioni di medicina predittiva, ciascuna delle quali enfatizza uno o più aspetti del campo d’indagine. Nell’ambito del Piano nazionale prevenzione 2012/2012, il Ministero della Salute ha messo a punto una “scheda” che fotografa lo stato dell’arte di questa tecnica che ha avuto un impulso straordinario dalle grandi conoscenze sviluppate nel campo della genetica.

La medicina predittiva è probabilistica e individuale e come tale consente interventi mirati e personalizzati, che permettono di determinare il profilo di rischio di ciascun individuo, di monitorarne l’evoluzione e di:

  • realizzare adeguati interventi preventivi come l’allontanamento del soggetto in causa da fattori acquisiti (ambientali) che potrebbero esprimere la malattia o peggiorarne il decorso, la prognosi ed il successo terapeutico. In misura diversa, si possono anche avvicinare l’individuo a fattori protettivi.
  • scegliere la terapia, la dose e il tempo di trattamento migliori nel caso in cui si manifesti l’individuazione di una data patologia, confermata da successivi esami diagnostici specifici.

La sanita’ predittiva e’ una priorita’ fra le azioni del M5S Lazio in ambito di prevenzione. E’ un modello al quale vogliamo ispirarci per costruire il nuovo sistema sanitario 5 stelle.

  • istituire iniziative, campagne ed azioni per garantire lo sviluppo di questo modello all’interno del sistema sanitario regionale
  • analizzare le bestpractices a livello nazionale e internazionale, riportando nel Lazio gli studi, le esperienze ed avviando collaborazioni fra enti di ricerca e Regione Lazio

Quasi tutte le malattie umane sono determinate dall’interazione tra fattori genetici e fattori ambientali. In particolare, ognuno di noi ha nel proprio DNA delle caratteristiche che lo rendono resistente ad alcune patologie e suscettibile ad altre. L’analisi del DNA consente di valutare il profilo genetico delle persone e di individuare soggetti clinicamente sani ma suscettibili ad una data malattia. Individuare nella popolazione individui a maggior rischio di sviluppare una determinata patologia permette di instaurare un protocollo di prevenzione individuale con lo scopo di evitare o ritardare il più possibile l’insorgenza della patologia in questione. Non bisogna però dimenticare che, nella stragrande maggioranza dei casi, l’insorgenza di una patologia è dovuta fortemente all’influenza dell’ambiente esterno (ad es. le abitudini alimentari e lo stile di vita), quindi un protocollo di prevenzione individuale deve tener conto anche di questo importante fattore. Nessuna analisi genetica può identificare con certezza chi svilupperà una malattia, si stratta di analisi statistiche e probabilistiche. Il DNA è un solo un importante fattore di rischio tra i molti fattori di rischio (familiarità, stili di vita, alimentazione, etc.).

  • sviluppo nel settore pubblico sanitario della Regione Lazio di una task force che analizzi tutte le implicazioni, i costi, i vantaggi e gli svantaggi nell’introdurre piani di prevenzione individuale, prima ad una fascia ridotta di popolazione, come sperimentazione dell’efficacia della prevenzione.
  • progetto pilota su farmacogenomica
  • progetto pilota su Termografia Regolativa da Contatto


Medicina predittiva, terapia genica e prevenzione personalizzata

 

La medicina predittiva e’ rivolta ad individui sani affiche’ conservino la salute come bene primario. Questo nuovo modello di medicina pone l’uomo, sin d’ora e per il futuro, di fronte alla responsabilità di sapere, pur con probabilità e senza certezza, il suo avvenire biologico.

Il depistage clinico mette in evidenza individui gia’ ammalati, è una diagnosi di certezza; al contrario il depistage genetico evidenzia individui sani ma suscettibili di ammalare di una determinata malattia, cioe’ permette di fare una diagnosi di probabilità.

L’esempio e’ quello della vaccinazione: un attivita’ di massa, alla cieca, mentre la medicina predittiva consiste in una prevenzione personalizzata, diretta, in base alla predisposizione genetica.

Quindi la medicina predittiva e’ a monte della prevenzione (“prevenire e’ meglio di curare, predire e’ meglio di prevenire” Prof. Dausset)

L’obiettivo del’uomo dovrebbe essere quello di non ammalarsi. E’ possibile ?

  • diagnosi genetica per analizzare le predisposizioni, e terapia genica ove necessario (con grande senso di responsabilita’, anche per essere al corrente dei rischi per le generazioni successive). Tenendo conto che l’insorgenza della malattia dipende da molti fattori, e potrebbe avvenire dopo parecchi anni o non avverra’ mai (infatti si parla di probabilita’ legata alla predisposizione individuale).
  • esame del proprio stile di vita per prevenire l’insorgenza di patologie, o correzioni preventive su stili di vita non corretti (sedentarieta’, alimentazione, stress psicologico, ecc)
  • mappatura ambientale, per evidenziare tutti i possibili elementi cancerogeni o influenti sul corretto mantenimento del benessere fisico e psichico
  • screening e PDTA personalizzati

“La medicina predittiva pone un dovere nuovo ai medici, quello di educare i soggetti sani. La salute si conquista, non e’ un dono” (M.Tubiana, 1996).
Con la prevenzione personalizzata si potra’ sapere di essere portatori di geni o loro mutazioni, cioe’ di predisposizioni causa di patologie ereditarie identificate (in particolare quelle recessive).
Ne consegue la necessità di un dibattito non ancora aperto di tipo bioetico generale, medico e clinico.

(2.2.1) medicina genetica e anabiotica

(2.2.2) Processo gestione ePDTA


(2.2.3) Algoritmi analisi dati FSSER


(2.2.4) Test mappatura rischi popolazione per livelli di indicatori salute, attraverso dati epidemiologici ambientali

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